На 29 март 2019 г. в УМБАЛ „Света Марина” се състоя обучително-организационна среща на семейства и близки на пациенти със синдром на Прадер-Вили. В продължение на почти 5 часа родителите имаха възможност да слушат презентации на лекари и да обменят трудности и успехи в гледането, обучението и лечението на своите деца.

      Специален гост на срещата бе детският невролог и майка на 40 годишен син със синдрома на Прадер-Вили д-р Сузане Бличфелд (Susanne Blichfeldt) от Дания. Тя е също вицепрезидент на Клиничния и научен съвет на IPWSO – Международната асоциация на пациентите със СПВ и участието й  бе подпомогнато от тази организация, на която сме задължени за постоянната подкрепа в годните. Д-р Бличфелд представи съвременното познание, подход и грижи за децата и особено за възрастните пациенти – проблем, изцяло нерешен у нас.

       Г-жа Деница Димитрова, майка на дете със синдрома и представител на България в последната международна среща на родители през 2018 г., разказа за опита си и информира присъстващите за ползите от организирани усилия за подобряване на грижите и съдбата на засегнатите. Опит споделиха лекарите от мултидисциплинарния екип на Експертния център по редки ендокринни болести в „Света Марина”, а проф. В. Йотова разказа на родителите за европейските мрежи за редки болести и подобрението в здравето на европейските граждани, което се очаква от тях. Срещата се ръководеше от д-р Николинка Йорданова, основен специалист в МДЕ и докторант към МУ – Варна. Присъстваха детски ендокринолози, генетици, ендокринолози, психолози, гастроентеролози от екипа. Срещата започна в тишина и смутени погледи, а завърши с оживени дискусии и зародили се приятелства. 

     Докато родителите участваха в срещата, децата – на възраст от 10 мес. до 18 годни, както и тримата „възрастни” пациенти (от 18 до 30 г.) прекараха незабравими мигове с младежите от клуб „Делфините”. След неизбежната „почерпка” с моркови, краставици и целина (изядена с гримаси), децата показаха как могат да редят сложни пъзели за кратко време, да нанизват мъниста и да рисуват, а каките и батковците опознаха интересния свят на Прадер-Вили хората. От сърце благодарим на делфините!

     Синдромът на Прадер-Вили е генетично състояние, засягащо 15 хромозома. То води до много изразена мускулна хипотония и нежелание за хранене при новородените и малките кърмачета, последвани от хранителна обцесия, затлъстяване, поведенчески проблеми и долнограничен интелект. За повече подробности вж. OMIM # 176270 (https://omim.org/entry/176270), както и сайта на УМБАЛ „Св. Марина” (http://www.svetamarina.com/index.php?go=t&id=4059).